Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik (zehirli) maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.

Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.

Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.