Yenidoğan konvülsiyonları etiyoloji, klinik, tedavi ve prognoz açısından diğer yaşlarda görülen konvülsiyonlardan farklıdır.

Etiyoloji: Yenidoğan konvülsiyonlarının çok küçük bir bölümü (%2-5) idiopatiktir.

1. Hipoksik iskemik ensefalopati (HIE): Yenidoğan konvülsiyonlarının en sık nedenidir. Term ve preterm bebeklerde görülen konvülsiyonların %30-65'inden sorumludur. Konvülsiyonlar genellikle ilk 24 saat içinde başlar, uzun ve antikonvülsanlara dirençlidirler. Hafif olgularda bebek hiperalert, ağır hipoksemide ise stupor ya da komadadır. 24-72. saatlerde beyin ödemi gelişebilir. Ölüm de en çok bu sırada olur. HIE'nin önemli nedeni perinatal asfiksi, diğer nedenleri ise yineleyen apneik nöbetler, önemli respiratuar hastalıklar ve sağdan sola şantlardır.

2. İntrakranial kanamalar: Olguların %15-25'ini oluşturur. Sıklıkla doğum travmasına, ender olarakta kanama bozukluklarına ve konjenital damarsal anomalilere bağlı oluşur. Epidural, subdural ve subaraknoid kanamalar sıklıkla başın pelvise göre büyük olduğu travmatik doğumlarda görülür. Subaraknoid kanamalar en sık görülen biçimdir. Genellikle belirtisiz seyretmesine karşın 2-3. günlerde konvülsiyon ortaya çıkabilir. Konvülsiyonlar daha çok fokal klonik tiptedir. Periventriküler ve intraventriküler kanamalar ise sıklıkla 35 haftanın altında ve 1500 gramdan küçük bebeklerde, yaşamın ilk dört gününde görülür. Bu bebeklerde RDS, pnömotoraks, asidoz, hızlı bikarbonat verilmesi, volüm genişleticiler ve ağrı yaratan girişimler kan basıncında dalgalanmalara neden olarak germinal matriksten kanamaya neden olur. Bu tip kanamalarda daha çok tonik konvülsiyonlar görülür.

3. Santral sinir sistemi enfeksiyonları: İntrauterin ya da postnatal edinilmiş santral sinir sistemi enfeksiyonları yenidoğanda konvülsiyona yol açabilir. Olguların %10-15'ini oluştururlar. Etken mikroorganizmalar virüs, protozoa ya da bakteri olabilir. Toxoplazma gondii, rubella, sitomegalovirüs, herpes virüsü, Treponama pallidum, enterovirüsler, B grubu streptokoklar, E.coli ve Listeria monositogenez en sık karşılaşılan etkenlerdir.

4. Serebrovasküler bozukluklar: Konvülsiyon etkeni olarak %5-6 oranında saptanmıştır. Serebral infarkt, damarsal malformasyonlar ve sinüsler ya da venlerdeki tıkanıklıkları içerir.

5. Akut metabolik bozukluklar: Hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, hipo ya da hepernatremiye bağlı olarak konvülsiyon görülebilir. Primer neden olarak konvülsiyonların %5'ini oluşturur, ancak özellikle hipoglisemi ve hipokalsemi sıklıkla diğer durumlarda ikincil olarak da saptanır.

6. Doğuştan metabolizma bozuklukları: Konvülsiyon nedenlerinin %4'ünü oluşturur. Bu hastalıklar sıklıkla yenidoğan döneminde akut ensefalopati tablosuyla gelirler. Konvülsiyonla seyreden metabolik hastalıklar içinde amino ve organik asidemiler, üre siklus defektleri, oksidatif fosforilasyon defektleri vardır.

Piridoksin eksikliği: Ender bir otozomal resesif bozukluktur. Konvülsiyonlar yaşamın ilk günlerinde, hatta in utero dönemde bile başlayabilir. Nöbetlerin antikonvülsan tedavi ile durmayıp parenteral piridoksin infüzyonuna dakikalar içinde yanıt vermesi tipiktir.

7. Konjenital santral sinir sistemi malformasyonları: %4 oranında etkendir. Nöroblast migrasyonu ve proliferasyonundaki bozukluk nedeniyle konvülsiyonlar görülebilir. Bu anormal alanlar magnetik resonans görüntüleme ile gösterebilir.

8. İlaca bağlı konvülsiyonlar:

Entoksikasyon ya da yoksunluk sonucu ortaya çıkabilir. Annenin alkol, barbitürat, amfetamin, kokain ve eroin kullanılması prematüre ve intrauterin gelişme geriliği olan bebeklerin doğmasına, konvülsiyonlara ve ileri dönemde nörolojik gelişim bozukluklarına yol açabilir. Yoksunluk nedeniyle ortaya çıkan klinikte, konvülsiyonların başlaması ilk ayın sonuna kadar gecikebilir.

9. Benign yenidoğan konvülsiyonlar: İnsidansı bilinmemektedir. Otozomal dominant geçer. Nöbetler yaşamın ikinci gününden sonra ortaya çıkıp birkaç haftada kendiliğinden kaybolur. Aile öyküsü vardır. Status epileptikus ya da nörojik gelişim geriliği bildirilmemiştir.

Klinik Bulgular:

Yenidoğan konvülsiyonları daha ileri yaşlarda görülenlerden bazı noktalarda farklılıklar gösterir.

1. Yenidoğan döneminde sinir sisteminde aksonal ve dendritik oluşumlar tamamlandığı ve sinaptik bağlantılar gelişmediği için jenarilize tonik klonik konvülsiyonlar gözlenmez.

2. Elektroklinik dissosiasyon vardır. Bazı durumlarda konvülsiyon sırasında oluşan elektriksel aktivite yüzeysel EEG elektrotlarına ulaşmadığından, klinik olarak konvülsiyon gözlenmesine karşın EEG bulgusu saptanamaz (klinik nöbet). Bazı durumlarda ise EEG bulgusu olmasına karşın klinik bulgu yoktur (elektrografik nöbet). Hem klinik hem EEG bulgusu varsa bu durum elektroklinik nöbet olarak isimlendirilir.

3. Yenidoğanda fokal konvülsiyonlar metabolik bozukluklara bağlı olabilir. Fokal yapısal bir lezyon olduğunu göstermez.

Yenidoğanlarda klinik olarak dört tip konvülsiyon görülür.

1. Subtle (kolay ayırt edilmeyen) nöbetler: YD döneminde en sık görülen nöbet tipidir. Stereotip davranışlar vardır. Anormal göz hareketleri, göz kırpma, çiğneme, yutma, emme, pedal çevirme, kürek çekme, adım atma, apne, hiperpne, kan basıncı ve nabız değişiklikleri biçiminde bulgu verir. Çoğu zaman EEG bulgusu vermez, bazen sürekli EEG monitorizasyonu ile bozukluk saptanabilir.

2. Tonik konvülsiyonlar: Daha çok intraventriküler hemoraji ve hipoksik iskemik beyin zedelenmelerinde görülür. Jeneralize ya da fokal olabilir. Jenarilize tip daha sıktır. Hasta nöbet sırasında deserebre ya da dekortike postür alır. EEG bulgusu enderdir. Fokal tiplerde ise ekstremiteler, gövde ve/ya da boyunda asimetrik kasılma olur. Bu tipte sıklıkla EEG bulgusu vardır.

3. Klonik konvülsiyonlar: Vücudun bir bölgesinin saniyede 1-3 kez ritmik kasılmalar biçiminde görülür. Fokal nöbetler vücudun bir bölgesine lokalizedir. Multifokal nöbetlerde ise vücudun değişik bölümleri tutulur. Bu tip nöbetler kortikal displazi ve metabolik bozukluklarda görülür. EEG bulgusu vardır.

4. Myoklonik nöbetler: Fokal ya da jenaralize olabilir. Fokal myoklonik hareketlerin baş ya da ekstremitede hızlı izole kasılmalar biçimindedir. Klonik nöbetlerden daha hızlı olmalarıyla ayrılır. EEG bulgusu vermez. Jeneralize myoklonik nöbetlerde ise kasılma her iki kol ve bacakta aynı anda görülür. EEG bulgusu vardır.

Tablo 1: Konvülsiyon geçiren yenidoğana yaklaşımda öykü ve fizik inceleme

Öykü:

1.Gebelikle ilgili risk etkenleri: Annenin ilaç kullanımı, Annenin enfeksiyonları, kanama ya da travma, Annenin kan basıncı, toksemi, preeklampsi, eklampsi, Fetusun haraketleri, Polihidramnios, oligohidramnios.

2.Doğumla ilgili risk etkenleri: Eylemin süresi ve komplikasyonlar, Fetusun kalp hızı ve reaktivitesi, Amnion mayisinin mekonyumlu olması, aspire etmesi, Oksijen gereksinimi olması ya da canlandırma gerekmesi, Kordon dolanması, Doğumun uzaması ya da çok hızlı olması, Forseps kullanılması, travma olması, Apgar skoru

3.Aile öyküsü: Ailede özellikle yenidoğan döneminde konvülsiyon geçirmiş birey olması.

Fizik inceleme: Vital bulgular (ateş, solunum, kan basıncı), Kilo, boy, baş çevresi, İdrar ya da terde anormal koku, Saçlı deride hematom ya da iğne izleri, Fontanelin büyüklüğü, bombeliği, Kranial üfürüm, Gözler: korioretinit, katarakt, Deri: Yüzde hemanjiom, kafeola lekeleri, veziküler lezyonlar, sarılık, Nörolojik muayene: Mental durum, kranial sinir muayenesi, tonus, tendon refleksleri, infantil refleksler

Tablo 2: İlk aşamada yapılması gereken laboratuvar incelemeleri şunlardır:
Tam kan sayımı,
Tam idrar incelemesi,
Biyokimyasal testler: Kan şekeri, kalsiyum, fosfor, magnezyum, elektrolitler, total protein, üre, kreatinin, bilirubin,
Kan gazları,
Lomber ponksiyon,
Kültürler,
Kranial ultrasonografi,
EEG.
Etiyoloji saptanamadıysa ikinci aşama incelemelere geçilir:
Serolojik testler (TORCH),
Metabolik hastalığa yönelik testler: İdrar kan aminoasitleri, idrarda redüktan madde, amonyak düzeyi, organik asitler,
Bilgisayar tomografi ya da magnetik resonans
Toksikolojik incelemeler.

Tanı:
Ayrıntılı bir öykü ve fizik inceleme tanı için önemlidir. (Bkz. Tablo 1 ve 2)

Tedavi: Yenidoğan konvülsiyonları nörolojik gelişimi olumsuz etkileyebileceği için acil tedavi gerektirir. Bu yüzden bir yandan etyoloji araştırılırken bir yandan tedavi başlanır. Nöbet sırasında solunum ve dolaşım desteği sağlanıp oksijen verilmeli, damar yolu açılmalı ve kan örneği alınmalıdır. Öncelikle hipoglisemi, hipokalsemi, elektrolit düzensizliği gibi sorunlar düzeltilmelidir.

a. Hipoglisemi: Yineleyen nöbetlerin yol açtığı metabolik olaylar düşünüldüğünde hipoglisemi olmasa da dekstoz vermek yararlıdır. Bu yüzden sonuçlar çıkmadan glukoz infüzyonu yapılabilir. 2-4 ml/kg %10 dekstroz i.v. verilir, arkasından 6-8 mg/kg/dak gidecek biçimde sürekli infüzyon yapılır.

b. Hipokalsemi: %10'luk kalsim glukonat 2ml/kg çok yavaş i.v. verilir. Hipomagnezemi de varsa 0.1-0.2 ml/kg %50'lik magnezyum sulfat i.v. ya da i.m. verilir.
c. Piridoksin eksikliği: 100 mg piridoksin i.v. verilir. Dakikalar içinde nöbetin durması ve EEG deşarjlarında düzelme görülmesi tanı koydurucudur.

Antikonvülsan tedavi: Genel olarak kabul edilen görüş bir saat içinde üçten fazla nöbet görülür ya da tek bir nöbet üç dakikadan fazla sürerse antikonvülsan ilaç tedavisinin başlamasıdır. Yenidoğan bebeklerin kas kitlesi az olduğu için intramuskuler yol değil intravenöz ya da enteral yol seçilmelidir.

İlk seçenek fenobarbitaldir. 20 mg/kg yükleme dozu yapılıp 15 dakika içinde nöbetler durmazsa 10-15 dakika aralarda 5 mg/kg ek dozlar yapılarak 40 mg/kg'a dek çıkılır. Solunum, karaciğer ve böbrek yetmezliği olanlarda 20 mg/kg aşılmamalıdır. Ayrıca oksijen ve yardımcı solunum aygıtları yoksa fenobarbital 10 mg/kg verilip 15 dakika sonra aynı dozun yinelenmesi daha uygun olur.

Nöbetler durdurulmazsa tedaviye fenitoin eklenir. Yükleme dozu 20 mg/kg, sürdürme dozu ise 4-6 mg/kg'dır.

Daha sonraki seçenekler diazepam, lorazepam ve rektal paraldehid olabilir.
Tedavi süresi: Nörolojik inceleme ve EEG normalse hasta taburcu edilmeden antikonvülsan tedavi sonlandırılır. Nörolojik incelemede bozukluk var ancak EEG normalse tedavi bir ay sürdürülüp hasta kontrole çağrılır. Kontrolde nörolojik inceleme normalse tedavi kesilir. Nörolojik incelemede anormal bulgular varsa ilaç üç ay daha kullanılır. Üç ayın sonunda, bu süre içinde nöbet gözlenmemişse tedavi kesilir.

Prognoz:
Konvülsiyonun etiyolojisine göre değişiklik gösterir:
Hipokalsemi ve benign familial konvülsiyonlarda prognoz iyi; erken hipoglisemi, santral sinir sistemi enfeksiyonları, hipoksik iskemik ensefalopatide değişken; santral sinir sistemi malformasyonlarında ise kötüdür. Ayrıca jeneralize myoklonik ve tonik nöbetler ile uzun süre durdurulamayan nöbetler kötü prognoz taşırlar. Fizik incelemede süren nörolojik bozuklukları olan hastalar ve çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde de sonuçlar daha kötüdür.Yaşayan hastalarda mental retardasyon, hareket bozuklukları, mikrosefali, sağırlık, görme bozuklukları gibi sekeller görülebilir.